Muss man das Fersenblut kontrolieren lassen?
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Frage vom 06.09.2003
Bei der PKU wird ein mikrobiologischer Phenylalanin-Hemmtest durchgeführt. Wenn aufgrund des Enzymdefekts viel Phenylalanin im Blut vorhanden ist, wachsen die Testbakterien und zeigen so die Phenylketonurie an.
Die Untersuchung auf Hypothyreose (Unterfunktion der Schilddrüse) erfolgt durch radioimmunologische Bestimmung von TSH-Test.
(TSH= thyreoideastimulierendes Hormon = schilddrüsenstimulierendes Hormon)
Bei Hypothyreose ist die TSH-Konzentration im Blut erhöht.
Das Galaktosämie Testverfahren wird für die Galaktoseintoleranz verantwortliche Enzymdefekt in den Erythrozyten (rote Blutkörperchen) nachgewiesen. Kann aber auch über erhöhte Galaktosespiegel im Blut nachgewiesen werden.
Je nach Bundesland wird darüber hinaus auch ein Screening auf Ahornsirupkrankheit, Biotinidase-Mangel u.a. durchgeführt.
Bei einem positiven Testausfall wird der Einsender benachrichtigt.
Die Durchführung eines solchen Tests wäre zu empfehlen.
Die Entscheidung und Verantwortung, ob Sie den Test machen lassen, liegt aber bei Ihnen! Grüße
Antwort vom 07.09.2003