Themenbereich: Vorsorgeuntersuchungen
Femurknochen zu kurz
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Dies sei ein Hinweis auf ein eventuell vorliegender Gendefekt von Gen 16 / 18 / 21 Wie gross ist die Wahrscheinlichkeit einer Behinderung? Mit was für einer Behinderung muss ich rechnen _ was heisst Gendefekt 16? 18? 21?
Frage vom 18.10.2004
aus der Länge des Oberschenkelknochens (Femur) läßt sich keine Wahrscheinlichkeit herleiten auf eine Behinderung. Alle auf Wahrscheinlichkeitsrechnung basierenden Aussagen geben Ihnen aber auch keine Sicherheit ob eine Störung vorliegt oder nicht. Es gibt eine ganze Reihe von Messmöglichkeiten, die eine genauere Aussage erlauben als ausgerechnet dieser Knochen. Er wird eigentlich gemessen um die ungefähre Größe des Kindes festzustellen und sagt, wenn überhaupt, am ehesten etwas darüber aus, ob der Termin ungefähr hinkommt und ob es sich später um jemanden mit längeren oder kürzeren Beinen handelt, aber selbst das kann sich noch ändern im Laufe des Wachstums. Es stimmt zwar, dass Menschen mit Gendefekten häufiger kurze Extremitäten haben, die Wahrscheinlichkeit, dass kurze Beine nicht mit einem Gendefekt kombiniert sind, ist jedoch höher. 16 / 18 / 21 sind die Nummern der Gene, die bei einer genetischen Störung betroffen sind. Am bekanntesten ist die Trisomie 21, die zum Down-Syndrom führt. Wenn Sie das Ergebnis arg beunruhigt, sollten Sie sich einen Termin für den Feinultraschall geben lassen und einen Spezialisten genau nachsehen lassen. Es ist Ihr Recht Ergebnisse so erklärt zu bekommen, dass Sie sie auch verstehen und nachvollziehen können. Aussagen, die ohne jede Konsequenz sind, sollten ganz unterbleiben. Das heißt, falls Ihr Arzt nur beiläufige Bemerkungen gemacht hat ohne Sie an einen Spezialisten zu überweisen und die Konsequenzen zu erläutern, dann war er sich wahrscheinlich gar nicht bewußt wie sehr Sie seine Mitteilungen verunsichern und die Wahrscheinlichkeit, dass etwas dran ist an seinen Herleitungen ist eher gering.
Alles Gute, Monika
Antwort vom 19.10.2004