my babyclub
menü
babyclub.de - alles rund um Baby, Schwangerschaft, Geburt, Vornamen, Hebammen
Bitte einloggen

Passwort vergessen?
Noch nicht Mitglied?
Kostenlos registrieren
My Babyclub.de
Angst wegen Erbkrankheit

Antworten Zur neuesten Antwort

  • Eintrag vom 29.08.2020 22:51
    Hallo ihr lieben,
    ich bin gerade in der 13. Woche mit unserem 2. Kind schwanger. Diesmal ging es auch sehr schnell. Schon nach 3 Monaten hat es geschnackelt. Bei unserem ersten Kind haben wir fast 1 1/2 Jahre gebraucht.

    Nun zu meinem Problem. Mein Onkel in der Familie ist schon seit langem ein Pflegefall. Allerdings hat sich erst vor wenigen Jahren herausgestellt, warum. Er hat myotone distrophie Typ 1. das ist eine Muskelschwäche/Muskellähmung, die im Erwachsenenalter auftritt. Das ist eine Erbkrankheit, bei der das 19. Chromosom irgendwie fehlerhaft ist. Bei meiner ersten Schwangerschaft wussten wir noch nicht, dass er eine Erbkrankheit hatte, deswegen haben wir auch keine Tests gemacht. Bei Gesprächen mit meinem Onkel und seiner Mutter (die ihn pflegt) sagten sie, die Krankheit bricht nur bei Männern aus, wird aber auch von Frauen übertragen.
    Nun habe ich bei dieser Schwangerschaft echt Angst, dass mein pupsi das haben könnte. Deswegen war ich beim genetiker, der Blut abgenommen hat und so nachweisen kann, ob ich diesen gebügelt habe und ihn theoretisch übertragen könnte. Sollte sich das bestätigen, müsste eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie gemacht werden, um festzustellen, ob der pupsi das auch hat.
    Ich hab echt schiss, dass ich Überträger sein könnte. Und wenn, hab ich auch noch schiss vor einer Punktion. Die birgt ja auch extrem viele Risiken.
    Und wenn ich am Ende wüsste, dass er es hat, was mach ich dann mit der Information. Ich hab schiss vor einem Pflegefall, aber ich möchte mir auch nicht ausmalen, was es bedeutet, mein Kind zur Mitte der Schwangerschaft gehen zu lassen.

    Hat jemand diese Krankheit in der Familie? Und habt ihr euch testen lassen?
    Antwort
  • Kommentar vom 30.08.2020 21:12
    Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt, oder? Das heisst, dass deine Mutter bzw. Vater (Geschwister des Onkels) mit 50% Wahrscheinlichkeit betroffen war und, dass du mit 50% Wahrscheinlichkeit die Mutation geerbt hast und sie dann wieder mit 50% Wahrscheinlichkeit weiter gibst. Die Wahrscheinlichkeit liegt also bei 12,5%, dass dein Kind die Mutation geerbt hat ohne dein Testresultat zu kennen.
    Sobald du das Resultat deines Gentests kennst, kannst du dir ja überlegen, ob du das Kind auch trotz Mutation eintragen würdest. Wenn die Antwort "Ja" ist, dann kannst du dir die Chorionzottenbiopsie sparen, das Ergebnis würde ja nichts ändern und du ein Risiko für das Kind eingehen. Wenn du die Schwangerschaft beenden würdest dann mach die Biopsie bei einem sehr erfahrenem DEGUM II oder III Spezialisten, da ist das Risiko einer Fehlgeburt sehr klein.
    Ich selbst bin diesen Weg über die Chorionzottenbiopsie kürzlich auch gegangen und es ist alles gut gegangen. Ich bin selbst von einem Gendefekt betroffen, der zu 50% weitervererbt wird. Bei mir ist die Münze auf die richtige Seite gefallen, Glück gehabt, es war eine ungeplante Schwangerschaft. Sonst waere die einzige Option eine künstliche Befruchtung mit PID gewesen fuer man es die Zustimmung der Ethikkommission benötigt, die wir mittlerweile sogar bekommen hätten.
    Alles Gute!
    Antwort
  • Kommentar vom 01.09.2020 02:59
    Ich hatte zwar nicht diese Art von Komplikation in meiner SS, dafür aber eine andere. Vielleicht bringt es dich zum Nachdenken, wenn ich es hier schreibe.
    Es wurde im 7ten Monat festgestellt, dass meine Maus eine hirnblutung hat und das hat mir irre Panik gemacht, in der Uni Klinik wurde mir GERATEN und ich wurde dazu GEDRÄNGT die SS zu beenden, sprich die wollten meine kleine Maus im 7ten monat in meinem Körper auseinander schneiden und raus holen! Ich habe sie gespürt und schon alles geplant und natürlich eine Bindung aufgebaut, weshalb ich nicht verstehen kann, warum Ärzte einen zu so etwas raten oder drängen wollen. Für mich war völlig klar, egal was sie hat ich würde sie trotzdem bekommen. Einen Monat später kam sie auch schon und nun lass dir mal von mir gesagt sein: ja, sie hatte eine hirnblutung, aber sie ist völlig gesund und normal entwickelt und nicht wie die Ärzte gesagt haben, sie wird schwerbehindert und muss abgetrieben werden!!

    Ich würde mir an deiner Stelle nicht so einen Kopf machen, klar ich weiß das ist leichter gesagt als getan. Meine Maus ist jetzt 8 Monate und ich bin bereits wieder schwanger, aber diese ss bin ich komplett gechillt und lasse mir auch von niemanden was sagen und sollte mir noch einmal jemand so vor den kopf stoßen mit solchen Aussagen der wird von mir auch gewaltig was zu hören bekommen. Ich finde es abartig, dass einem sowas überhaupt angeboten wird oder man dazu gedrängt wird.
    Antwort
  • Kommentar vom 01.09.2020 08:11
    @Tieene93 Oje das war sicher eine furchtbare Erfahrung. Gut, dass alles glatt gelaufen ist.
    "Ich finde es abartig, dass einem sowas überhaupt angeboten wird oder man dazu gedrängt wird." Im Zusammenhang mit Erbkrankheiten ist das Angebot eines Abbruchs durch die Aerzte meiner Meinung nach aber absolut nicht abartig zumal die Lage und Prognose und Konsequenzen bei Diagnose einer Erbkrankheit beim Foetus eindeutig ist. Ob man das Angebot annimmt oder nicht muss man ja immer selber entschieden und schlussendlich auch verantworten. Gedraengt sollte man aber auf keinen Fall dazu werden.
    Antwort
  • Kommentar vom 01.09.2020 09:24
    Ich war vorher auch so eingestellt, daß ich niemals ein behindertes Kind haben wollte, weil ich mich nicht ein Leben lang nur darum kümmern wollte. Bis zu dem Zeitpunkt als festgestellt wurde, dass sie eine hirnblutung hat und ggf schwerbehindert werden könnte. Natürlich war ich erstmal gegen den Kopf gestoßen und wusste nicht was ich machen sollte und war nur am weinen und verzweifelt, aber ich habe das innerhalb von 3 Tagen mit mir selbst ausgemacht und kam damit klar. Es hat niemand verstanden wie ich trotz dieser Diagnose so ruhig bleiben konnte und das so locker hinnehmen konnte, aber ich war relativ weit und es ist mein Kind ich wusste, egal was es hat ich würde es lieben und alles dafür tun. Und genauso ist es und das sie überhaupt nichts an Schäden davon getragen hat ist noch besser und sowas kommt oft vor, man bekommt so eine Diagnose, man bekommt gesagt und geraten es ist besser es abzutreiben und im Endeffekt ist das kind vollkommen gesund. Ich denke ich hätte mir das nie verzeihen können wäre ich den weg gegangen die Ärzte und andere von mir verlangt haben.
    Aber ich bin sowieso allgemein so eingestellt, dass ich gegen einen Abbruch bin. Ich habe selbst einen hinter mir, damals mit 19 und ich würde es nie wieder tun. Meine jetzige ss ist auch eine Risiko ss und gefährlich für mich genauso wie die erste einfach weil ich auch vorbelastet bin und zusätzlich das ich dieses Jahr im Januar einen Kaiserschnitt hatte und nun schon wieder im 6ten Monat bin. Natürlich habe ich Angst das mir was passiert, aber ehrlich.. Meine Tochter ist mein ein und alles, mein größtes Glück und mit einem Geschwisterchen für sie wird es noch besser und ich würde es wahrscheinlich immer wieder so machen, selbst mit dem Wissen das ich dabei sterben könnte.
    Ich finde die Möglichkeit, eine intakte ss zu beenden sollte es nicht geben. (Ausnahme bei vergewaltigung.) Wenn das Kind nicht leben sollte bzw nicht lebensfähig wäre, würde es von selbst gehen. Genauso bin ich dagegen mit aller Gewalt eine ss intakt zu halten, die eigentlich abgehen will, dass zeigt nur, dass irgendwas nicht in Ordnung ist mit dem Kind. Und das sage ich, weil das bei meiner Mutter der Fall war wo sie mit mir schwanger war und ich merke ja was ich davon habe, ich habe auch eine Krankheit weswegen ich oft im Krankenhaus und bei Ärzten bin und schon mehr als einmal fast gestorben bin. Das ist nicht schön täglich mit so einer Angst leben zu müssen, dass mir was passiert.

    Ich möchte auch gar nicht weiter darüber diskutieren oder reden. Jeder hat seine eigene Meinung dazu.
    Antwort
  • Kommentar vom 01.09.2020 17:32
    Die Diskusson hier sollte in der Tat nicht in eine Diskussion pro/contra Abtreibung abgleiten.
    Das ist nicht sicher nicht die Intention der Fragenstellerin. Hier geht es um die Diagnose und den Umgang mit eventuell vererbten Gendefekten im Rahmen der legalen Moeglichkeiten.
    Antwort
  • Kommentar vom 01.09.2020 17:59
    Kennst du das Forum schon?
    https://www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/
    Dort gibt es auch ein paar Expertinnen, die dir bei Fragen bzgl. Praenataldiagnostik bzw. Erbkrankheiten Infos geben koennen.
    Antwort
  • Kommentar vom 02.09.2020 19:39
    Hallo ihr lieben,
    Danke für die lieben Kommentare.


    Mich macht gerade so fertig, dass es so viele Eventualitäten gibt, die ich nicht abschätzen kann.

    Wenn ich positiv ist, was bedeutet das weiter. Lass ich den pupsi untersuchen oder nicht. Wenn ja, welche Untersuchung lasse ich machen. Es gibt ihr so viele Möglichkeiten.

    Das schlimme ist, ich habe die ganze Zeit meinen Onkel vor dem inneren Auge, der von meiner Oma, die mittlerweile 81 Jahre alt ist, gepflegt...

    Das ist kein Zustand für diese Frau. In diesem Alter mit solch einer Belastung klar kommen zu müssen, stell ich mir furchtbar vor.


    Ich hab mir jetzt vorgenommen, mich bis zu meinem Ergebnis abzulenken und mich nicht mehr in gedankenschleifen zu verlieren. Der genetiker hat gesagt, es dauert 2 bis 3 Wochen. Also müsste das Ergebnis zwischen dem 11. und dem 18. September kommen.

    Drückt mir die Daumen
    Antwort
  • Kommentar vom 03.09.2020 23:57
    Liebe Susih,
    Wir drücken dir die Daumen.
    Da wir aufgrund eines eventuellen Genfehlers auch eine Fruchtwasserpunktion haben machen lassen, kann ich mich nur anschließen: Falls es soweit kommen sollte, such dir eine erfahrene Praxis für die Punktion/Biopsie. Natürlich bleibt immer ein Restrisiko, dass etwas schiefgeht, aber je geübter der Arzt ist, umso geringer ist das Risiko.
    Noch schöner wäre natürlich, wenn es nicht nötig ist. 😘
    Antwort
  • Kommentar vom 22.09.2020 16:44
    Hallo ihr lieben,
    hier mal ein Update: Es gibt immer noch kein Ergebnis. Ich habe letzte Woche schon mal dort angerufen, um nachzufragen. Diese Untersuchung dauert im Normalfall 8 Wochen. Bei mir wurde aber ein eilantrag gestellt, weil es eine Untersuchung während der Schwangerschaft ist. Ich hoffe jeden Tag, dass endlich das Telefon klingelt und ich den Befund bekomme 😫
    Antwort

Auf diesen Beitrag antworten

Um auf diesen Beitrag antworten zu können, musst du angemeldet sein. Bitte melde dich hier an.