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Kinderwunsch mit Chromosomen-Translokation

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  • Eintrag vom 15.07.2020 19:41
    Hallo zusammen,

    ich bin schon seit längerem stille Mitleserin hier in den Foren und hoffe hier Gleichgesinnte zu treffen, die vielleicht eine ähnliche Situation durchlebt haben.

    Zu mir:

    Mein Mann und ich versuchen schon seit einem Jahr schwanger zu werden. Es hat im März auch endlich geklappt und wir haben uns sehr über die tollen Nachrichten gefreut.

    Leider hatte ich dann schon sehr früh, in der sechsten Woche, eine Fehlgeburt.

    Als ich dann direkt im darauf folgenden Zyklus wieder schwanger wurde, haben wir uns natürlich wieder sehr gefreut, hatten aber auch gleich die Angst, dass es wieder schief gehen könnte.
    Und tatsächlich hatte ich leider wieder eine Fehlgeburt, dieses Mal in der siebten Woche.

    Mein Frauenarzt hat uns dann -obwohl es "erst" zwei Fehlgeburten waren- mit der Verdachtsdiagnose habituelle Frühaborte zur Humangenetik und zum Hämostaseologen geschickt. Beides mit den Worten, dass es sehr unwahrscheinlich ist, dass man was findet.

    Die Ergebnisse vom Hämostaseologen sind noch nicht da.

    Aber wir waren am Montag zum Diagnose-Gespräch in der Humangenetik.

    Leider habe ich eine Chromosomen-Translokation auf dem Chromosom 3 und auf Chromosom 13.

    Laut der Ärztin haben wir sechs mögliche Fallkonstellationen, wenn ich schwanger werde.
    Davon enden 3 in einem Frühabort, 2 in einem gesunden Kind und eine mit einem Kind mit (ggf. partieller) Trisomie 13. Daher müsste ich bei einer Schwangerschaft in der 12. Woche eine invasive Pränataldiagnostik durchführen lassen, um zu sehen, ob es eine Trisomie ist und wir müssten uns dann entscheiden, wie es für uns weiter gehen soll. Die Ärztin meinte, dass das Kind je nach Ausprägung der Trisomie aber auch lebensfähig sein kann und nur eine geistige Behinderung hat.

    Sie konnte uns leider gar nicht sagen, wie wahrscheinlich welche Fallkonstellation ist, da meine Translokation sowohl in der Praxis, als auch in der Literatur vollkommen unbekannt sei.

    Mein Mann und ich sind mit dieser Diagnose wirklich am Boden zerstört und wissen gar nicht, wie es für uns weiter gehen kann. Wir wünschen uns doch so sehr ein Baby.

    Ich würde mich freuen, wenn eine von euch vielleicht Mal in der selben Situation war und mir vielleicht ein bisschen Mut machen kann, dass doch alles gut wird....
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