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Trisomie 21
Down-Syndrom
Down-Syndrom – Inhalt:
Down-Syndrom: Ursache und Häufigkeit
Trisomie 21 ist die häufigste Trisomie und liegt bei etwa einer von 600 Lebendgeburten vor. Die Häufigkeit ist jedoch auch abhängig vom Alter der Mutter. Während die Wahrscheinlichkeit bei einer Mutter von 20 Jahren bei 1:1500 liegt, steigt sie bis zum Alter von 40 Jahren auf 1:100 an.
Down-Syndrom: Körperliche Besonderheiten
Das dreifache Vorliegen des Chromosoms 21 führt zu einer Reihe je nach Fall unterschiedlich ausgeprägter Abweichungen im äußeren Erscheinungsbild und in der geistigen Entwicklung eines Menschen.
Typisch sind ein recht kurzer Kopf mit rundem Gesicht, flacher Nasenwurzel und schräg stehenden mandelförmigen Augen mit stärker ausgeprägter Lidfalte. Hände, Finger und Hals sind meist kurz und das Wachstum verlangsamt. Die meist im Verhältnis zum Mundraum recht große Zunge kann zu Problemen beim Sprechen führen. Auch das Hören kann beeinträchtigt sein. Geringe Muskelspannung und verzögerte Reflexe führen dazu, dass Menschen mit Trisomie weniger kräftig und agil sind.
Medizinisch relevant sind vor allem Herzfehler, die bei etwa der Hälfte der Fälle vorkommen. Auch Anomalien im Verdauungstrakt, wie etwa Darmverengungen, kommen vor. Beides kann allerdings durch chirurgische Eingriffe behandelt werden.
Geistige Besonderheiten
Eine Trisomie 21 bringt zudem geistige Einschränkungen mit sich. So verläuft die Entwicklung langsamer und die intellektuellen Fähigkeiten bleiben in der Regel unter dem Durchschnitt der Bevölkerung. Die Intelligenz von Menschen mit Down-Syndrom wird allerdings häufig aufgrund ihrer eingeschränkten Verständigungsmöglichkeiten unterschätzt.
Die emotionalen Fähigkeiten sind bei Menschen mit Trisomie 21 wiederum oft stark ausgeprägt. Sie werden daher meist als besonders liebevoll und herzlich erlebt. Auch sind viele Betroffene musikalisch begabt.
Entwicklung und Therapie
Allgemein lässt sich sagen: Es hängt stets vom Einzelfall ab, wie stark die Abweichungen als Krankheit wahrgenommen werden. Denn die Unterschiede können von Mensch zu Mensch sehr groß sein und auch das Maß der Förderung hat auf die Ausprägung der Trisomie 21 starken Einfluss.
Der verzögerten Entwicklung lässt sich beim Down-Syndrom durch entsprechende Förderung gut beikommen, etwa durch gezielten Sprachunterricht. Bei gesundheitlichen Problemen können verschiedene Therapien helfen.
Für die Kräftigung der Muskeln und die Verbesserung der Koordination sorgen beispielsweise Physio- und Ergotherapie. Der Spracherwerb und die Deutlichkeit beim Sprechen können logopädisch unterstützt werden. Vielen Kindern mit Down-Syndrom hilft es, sich vorübergehend mit Gebärdensprache zu verständigen. Außerdem ist es wichtig, die bei Trisomie 21 recht häufigen Hörprobleme frühzeitig zu erkennen, denn diese können das Lernen erheblich beeinträchtigen.
Wichtig ist, dass die Fördermaßnahmen individuell abgestimmt sind, denn jedes Kind mit Down-Syndrom braucht eine andere Art von Unterstützung. Je besser die Kinder gefördert werden, desto selbständiger können sie später ihr alltägliches Leben führen.
Diagnose
Mittels Pränataldiagnostik kann das Down-Syndrom früh erkannt werden. Hier werden bei der Schwangeren Fruchtwasser oder Gewebe der Plazenta entnommen, in dem dann die Zellen des Kindes isoliert und auf ihre Chromosomenanzahl untersucht werden. Eine nicht-invasive Methode ist die Isolierung von kindlichen Zellen aus einer Blutprobe der Mutter.
Auch andere Untersuchungsmethoden können auf ein Down Syndrom hinweisen. Diese sind etwa eine Verdickung oder Transparenz der Nackenfalte sowie Wachstums- und Herzstörungen, oder auffällig kurze Knochen in Oberschenkeln und Oberarmen.
Nach der Geburt kann der Arzt eine Trisomie 21 direkt mittels Bluttest und genetischer Analyse beim Kind festgestellen.
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