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Trisomie 18

Edwards-Syndrom

Die Trisomie 18 wird auch Edwards-Syndrom genannt. Bei dreifachem Vorliegen des 18. Chromosoms sind die gesundheitlichen Beeinträchtigungen erheblich stärker als bei einer Trisomie 21. Die von Trisomie 18 Betroffenen werden daher in der Regel nicht alt.

Trisomie 18: Häufigkeit

Trisomie 18 ist die zweithäufigste Trisomie und auch hier ist die Häufigkeit vom Alter der Mütter abhängig. Während das Risiko bei einer Schwangeren von 18 Jahren bei 1:2500 liegt, steigt es bis zum Alter von 40 auf 1:180.

Auswirkungen des Edwards-Syndroms

Eine Trisomie 18 führt bei lebend Geborenen meist zu einem geringen Geburtsgewicht und verschiedenen Entwicklungsstörungen. Kennzeichnend ist ein schmaler, kleiner Kopf mit kleinem Mund. Hinzu kommen Fehlbildungen an Händen und Füßen sowie Organfehlbildungen, etwa an Herz, Lunge und Gehirn. Etwa 80 % der Kinder haben einen Herzfehler und oft führen Fehlbildungen der Lunge bei Kindern mit Trismoie 18 zu Atemproblemen. Beeinträchtigt ist auch die geistige Entwicklung.

Trisomie 18: Prognose

Da die Ursachen einer Trisomie 18 genetisch sind, lässt auch sie sich nicht heilen, sondern man kann nur ihre Symptome lindern. Aufgrund der starken gesundheitlichen Beeinträchtigung versterben 80% der Föten bereits vor der Geburt. Das betrifft vor allem die männlichen Föten, wofür die Gründe noch unbekannt sind. Auch nach der Geburt bleibt die Sterblichkeit hoch und das Jugendalter wird nur selten erreicht. Darum stellt die Prognose für die Eltern eine starke psychische Belastung dar. Viele Eltern entscheiden sich daher für einen Schwangerschaftsabbruch. Günstiger ist die Prognose bei der seltenen Mosaik-Variante von Trisomie 18, da hier nur ein Teil der menschlichen Zellen ein drittes Chromosom 18 aufweisen.

In der Regel gibt es für eine Trisomie 18 keine erbliche Vorbelastung bei den Eltern. Das Risiko ein weiteres Kind mit Trisomie 18 zu bekommen ist darum nicht erhöht.

Diagnose

Eine Diagnose kann durch die Pränataldiagnostik gestellt werden. Schon bei der üblichen Ultraschalluntersuchung fallen bei einem Fötus mit Trisomie 18 oft Wachstumsstörungen und Fehlbildungen an Organen und Nabelschnur auf. Auch bestimmte Abweichungen im Blut der Mutter können auf eine Trisomie 18 hinweisen, etwa beim Triple Test. Eine sichere Diagnose ist hierdurch aber nicht möglich.

Bestätigt werden kann ein Verdacht erst durch eine genetische Analyse. Zu den invasiven Methoden gehören hierbei die Plazenta-Punktion und die Entnahme von Fruchtwasser. Beides enthält kindliche Zellen, die analysiert werden können.

Seit einiger Zeit kann man kindliche Zellen auch im Blut der Mutter isolieren (PraenaTest oder Harmony-Test). Diese nicht-invasive Methode stellt kein Risiko für das Ungeborene dar und weist dennoch eine hohe Zuverlässigkeit auf.

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