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Trisomien

Was ist eine Trisomie?

Trisomien
Bei einer Trisomie liegt ein bestimmtes Chromosom im Erbgut des Menschen nicht wie üblicherweise doppelt, sondern dreifach vor. Die veränderte genetische Zusammensetzung wirkt sich auf das äußere Erscheinungsbild und die geistige Entwicklung von Menschen mit einer Trisomie aus. Die Folgen können aber jeweils sehr unterschiedlich sein.

Trisomien: wie entstehen sie?

Die menschliche DNA ist in 23 Chromosomenpaare verpackt, die sich im Zellkern befinden. Bei der Zellteilung wird jedes der 23 Paare einmal kopiert und der neuen Zelle zugeordnet.

Eine Trisomie entsteht, wenn die Chromosomen schon zu Beginn bei der Teilung der Eizelle ungleichmäßig verteilt werden, sodass ein Chromosom mehr als sonst in den neuen Zellkern gelangt. Nach der Befruchtung durch das Spermium sind jetzt insgesamt drei Chromosomen eines bestimmten Typs in der Körperzelle des Embryos enthalten.

Da eine Trisomie genetische Ursachen hat, ist sie auch nicht heilbar, die Symptome lassen sich jedoch mit unterschiedlichen Therapien behandeln.

Welche Trisomien gibt es?

Gut bekannt ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt. Doch können im Grunde alle Chromosomen dreifach vorliegen, wobei vor allem die Chromosomen 18 und 13 relevant sind. Die anderen Trisomien sind entweder sehr selten, oder die betroffenen Embryos sind nicht lebensfähig und sterben bereits im Verlauf der Schwangerschaft. Manchmal geschieht das so früh, dass die Schwangerschaft gar nicht bemerkt wird.

Bei vielen Trisomien entwickelt sich der Embryo also gar nicht erst. Manche Menschen mit Trisomie 21 führen bei entsprechender Betreuung hingegen ein relativ normales Leben.

Außerdem kann man unterscheiden zwischen einer freien Trisomie und einer Mosaik-Trisomie. Bei der ersteren sind alle Zellen des Körpers betroffen, bei der Mosaik-Trisomie hingegen nur ein Teil der Körperzellen. In diesem Fall fallen die Einschränkungen dann geringer aus. Welche von beiden Arten entsteht, hängt davon ab, zu welchem Zeitpunkt die ungleiche Verteilung der Chromosomen bei der frühen Zellteilung stattfindet.

Einen Überblick über die drei wichtigsten Trisomien findet ihr im Folgenden.

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