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Trisomie 13

Pätau-Syndrom

Bei der Trisomie 13 handelt es sich um eine schwere genetische Erkrankung. Durch Veränderungen an den inneren Organen ist die Lebensfähigkeit leider stark eingeschränkt. Ein anderer Name für Trisomie 13 ist auch Pätau-Syndrom.

Trisomie 13: Häufigkeit

Eine Trisomie 13 ist seltener als die vorher genannten Trisomien. Sie tritt nur bei einer von 10.000 Geburten auf.

Auswirkungen des Pätau-Syndroms

Äußerlich auffällig sind bei einer Trisomie 13 meist ein kleiner Kopf mit kleinen Augen, flacher oder fehlender Nase, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und zusätzliche Finger oder Zehen.

Wie bei der Trisomie 18 sterben viele Föten mit Trisomie 13 bereits zu Beginn oder während der Schwangerschaft. Auch das erste Lebensjahr überleben viele betroffene Kinder nicht. Grund dafür sind Fehlbildungen an mehreren lebenswichtigen Organen. So können etwa innere Organe falsch herum angeordnet sein. Einen Herzfehler haben 80 % der Betroffenen. Oft sind die beiden Hirnhälften nicht ausreichend voneinander getrennt, was die geistige Entwicklung stark einschränkt. Hinzu kommen möglicherweise Symptome wie Blindheit und Gehörlosigkeit. Auch Blutgefäße, Nieren und weitere Organe können betroffen sein.

Trisomie 13: Prognose

Aufgrund der Schwere der Fehlbildungen sterben die lebend mit Trisomie 13 geborenen Kinder oft bereits während des ersten Lebensjahrs. Da es sich bei der Krankheit um einen Gendefekt handelt, ist sie nicht ursächlich behandelbar. Allerdings gibt es bei einer Folgeschwangerschaft kaum ein erhöhtes Risiko für ein erneutes Vorliegen von Trisomie 13.

Diagnose

Auch die Trisomie 13 kann bereits im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen auffallen, etwa durch die Dicke der Nackenfalte und weitere Organveränderungen. Pränataldiagnostisch gesichert wird die Diagnose durch die Analyse des Erbguts in den Zellen des Kindes. Diese lassen sich entweder invasiv aus dem Fruchtwasser oder der Plazenta gewinnen, oder nicht-invasiv durch die seit einiger Zeit mögliche Blutuntersuchung der werdenden Mutter.

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